പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് ഒരാളുടെ പിൻഗാമികളെ സംരക്ഷിക്കുന്നതിനുള്ള ജീൻ എഡിറ്റിംഗ് സാങ്കേതികത പഠനം കാണിക്കുന്നു
ഒരു പഠനം പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു പ്രകൃതി ഭ്രൂണ വികാസത്തിന്റെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ തന്നെ ഒരു മനുഷ്യ ഭ്രൂണം ശരിയാക്കാൻ കഴിയുമെന്ന് ആദ്യമായി തെളിയിച്ചു. ജീൻ എഡിറ്റിംഗ് (ജീൻ തിരുത്തൽ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) CRISPR എന്ന സാങ്കേതികത. സാൽക്ക് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട്, പോർട്ട്ലാൻഡിലെ ഒറിഗൺ ഹെൽത്ത് ആൻഡ് സയൻസ് യൂണിവേഴ്സിറ്റി, കൊറിയയിലെ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഫോർ ബേസിക് സയൻസ് എന്നിവയുടെ സഹകരണത്തോടെ നടത്തിയ പഠനത്തിൽ, മനുഷ്യ ഭ്രൂണത്തിലെ ഹൃദയസംബന്ധമായ രോഗാവസ്ഥയെ ഇല്ലാതാക്കാൻ ഗവേഷകർ രോഗകാരിയായ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ തിരുത്തിയതായി കാണിക്കുന്നു. രോഗം ഇപ്പോഴത്തെ സന്തതികളിലും ഭാവി തലമുറകളിലും. ഒരൊറ്റ/ഒന്നിലധികം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ആയിരക്കണക്കിന് രോഗങ്ങൾ തടയുന്നതിനുള്ള സുപ്രധാന ഉൾക്കാഴ്ചകൾ ഈ പഠനം നൽകുന്നു. ജീൻ.
ജീവിതാരംഭത്തിന് മുമ്പ് രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒറ്റ ജീൻ തിരുത്തൽ
മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന പെട്ടെന്നുള്ള ഹൃദയസ്തംഭനത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണം ഹൈപ്പർട്രോഫിക് കാർഡിയോമയോപ്പതി (HCM) എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു ഹൃദ്രോഗമാണ്, ഇത് ഏത് പ്രായത്തിലോ ലിംഗത്തിലോ ഉള്ള 1 ൽ 500 പേരെ ബാധിക്കുന്നു. HCM ഏറ്റവും സാധാരണമായ പാരമ്പര്യമായി അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ഹൃദയ അവസ്ഥ. ഒരു ജീനിലെ (MYBPC3) പ്രബലമായ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്, എന്നാൽ വളരെ വൈകും വരെ ഈ അവസ്ഥയുടെ സാന്നിധ്യം കണ്ടെത്താനാവില്ല. ഈ ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടന്റ് കോപ്പി ഉള്ള ആളുകൾക്ക് അത് സ്വന്തം കുട്ടികളിലേക്ക് പകരാൻ 50 ശതമാനം സാധ്യതയുണ്ട്, അതിനാൽ ഭ്രൂണങ്ങളിലെ ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ശരിയാക്കുന്നത് തടയും. രോഗം രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ മാത്രമല്ല, അവരുടെ ഭാവി പിൻഗാമികളിലും. IVF (ഇൻ വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ) ടെക്നിക്കുകൾ ഉപയോഗിച്ച്, ഗവേഷകർ തിരുത്തിയ ജീൻ ഘടകങ്ങളെ ദാതാവിന്റെ ബീജം ഉപയോഗിച്ച് ബീജസങ്കലനം ചെയ്ത ആരോഗ്യമുള്ള ദാതാവിന്റെ മുട്ടകളിലേക്ക് കുത്തിവച്ചു. അവരുടെ രീതിശാസ്ത്രം ദാതാവിന്റെ സെല്ലുകളെ സ്വന്തമാക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു ഡിഎൻഎ നന്നാക്കൽ കോശവിഭജനത്തിന്റെ അടുത്ത റൗണ്ടിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ ശരിയാക്കാനുള്ള സംവിധാനങ്ങൾ. കൃത്രിമമായി ഉപയോഗിച്ചാണ് മ്യൂട്ടേഷൻ അടിസ്ഥാനപരമായി ശരിയാക്കുന്നത് ഡിഎൻഎ ഒരു ആരംഭ ടെംപ്ലേറ്റായി യഥാർത്ഥ MYBPC3 ജീനിന്റെ ക്രമം അല്ലെങ്കിൽ പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടാത്ത പകർപ്പ്.
ഭ്രൂണത്തിന്റെ ആദ്യകാല കോശങ്ങളെല്ലാം ഗവേഷകർ വിശകലനം ചെയ്തു, മ്യൂട്ടേഷൻ എത്രത്തോളം ഫലപ്രദമായി നന്നാക്കിയെന്ന് കാണാൻ. എന്ന സാങ്കേതികത ജീൻ വളരെ പ്രാഥമിക ഘട്ടത്തിൽ തന്നെ എഡിറ്റിംഗ് സുരക്ഷിതവും കൃത്യവും ഫലപ്രദവുമാണെന്ന് കണ്ടെത്തി. ചുരുക്കത്തിൽ, "ഇത് പ്രവർത്തിക്കുന്നു". അത് കണ്ടപ്പോൾ ഗവേഷകർക്ക് അത്ഭുതം തോന്നി ജീൻ എഡിറ്റിംഗ് വളരെ നന്നായി പോയി, കണ്ടെത്താനാകുന്ന ഓഫ്-ടാർഗെറ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഇൻഡക്ഷൻ കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ ജീനോം അസ്ഥിരത പോലുള്ള പാർശ്വ ആശങ്കകളൊന്നും അവർ കണ്ടില്ല. ഭ്രൂണത്തിൻ്റെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും സ്ഥിരമായ അറ്റകുറ്റപ്പണി ഉറപ്പാക്കാൻ അവർ ശക്തമായ ഒരു തന്ത്രം വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു. ഇതുവരെ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടില്ലാത്ത ഒരു നൂതന തന്ത്രമാണിത്, ഈ സാങ്കേതികവിദ്യ പ്രയോജനപ്പെടുത്തി രോഗമുണ്ടാക്കുന്ന ഒറ്റ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ വിജയകരമായി പരിഹരിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ ഗർഭധാരണത്തിന്റെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ മാത്രം ഭ്രൂണങ്ങൾക്ക് വളരെ സവിശേഷമായ റിപ്പയർ പ്രതികരണം.
ജീൻ എഡിറ്റിംഗിനെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയുള്ള ധാർമ്മിക സംവാദം
സ്റ്റെം സെൽ സാങ്കേതികവിദ്യകളിലെ അത്തരം മുന്നേറ്റങ്ങളും ജീൻ എഡിറ്റിംഗ് - ഇപ്പോഴും വളരെ ശൈശവാവസ്ഥയിലാണെങ്കിലും - ദശലക്ഷക്കണക്കിന് ആളുകൾക്ക് അവരുടെ ജീനുകളിൽ രോഗമുണ്ടാക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, അത്തരം നിരവധി രോഗങ്ങളെ തടയാനും സുഖപ്പെടുത്താനുമുള്ള ഒരു സാങ്കേതികത കാണിക്കുന്നതിലൂടെ. ഈ പഠനത്തിന്റെ സാധ്യത വളരെ വലുതും ഫലപ്രദവുമാണ്; എന്നിരുന്നാലും, ഇത് ധാർമ്മികമായി ചർച്ച ചെയ്യപ്പെടേണ്ട വിഷയമാണ്, ആവശ്യമായ എല്ലാ ധാർമ്മിക വിധികൾക്കും ഉയർന്ന പരിഗണന നൽകിയതിന് ശേഷം അത്തരം പഠനങ്ങളിലേക്കുള്ള ഏത് നടപടികളും ജാഗ്രതയോടെ എടുക്കേണ്ടതാണ്. ഇത്തരത്തിലുള്ള പഠനത്തിനുള്ള മറ്റ് തടസ്സങ്ങളിൽ ഭ്രൂണ ഗവേഷണത്തിനുള്ള പിന്തുണയും ജെർംലൈനുമായി (ബീജമോ അണ്ഡമോ ആയി മാറുന്ന കോശങ്ങൾ) ജനിതക പരിഷ്കരണവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഏതെങ്കിലും ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളുടെ നിരോധനവും ഉൾപ്പെടുന്നു. ഗവേഷകർ വ്യക്തമായി പ്രസ്താവിച്ച ഒരു ഉദാഹരണം, ബീജരേഖയിലേക്ക് ഉദ്ദേശിക്കാത്ത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അവതരിപ്പിക്കുന്നത് ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം ഒഴിവാക്കുക എന്നതാണ്.
തങ്ങളുടെ പഠനം 2016-ലെ റോഡ്മാപ്പിലെ "ഹ്യൂമൻ ജീനോം എഡിറ്റിംഗ്: ശാസ്ത്രം, എത്തിക്സ്, ഗവേണൻസ്” നാഷണൽ അക്കാദമി ഓഫ് സയൻസസ്, യുഎസ്എ.
സാധ്യതകൾക്കൊപ്പം വലിയ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു
ഈ പഠനത്തിന്റെ ഫലങ്ങൾ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു പ്രകൃതി ഭ്രൂണത്തിൻ്റെ വലിയ സാധ്യതകൾ പ്രകടിപ്പിക്കുക ജീൻ എഡിറ്റിംഗ്. ഈ മേഖലയിലെ ആദ്യത്തേതും വലുതുമായ പഠനമാണിത് ജീൻ എഡിറ്റിംഗ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ഗവേഷണ മേഖല വിശാല വീക്ഷണകോണിൽ നടപടിക്രമത്തിന്റെ സുരക്ഷയും ഫലപ്രാപ്തിയും സംബന്ധിച്ച തുടർച്ചയായ വിലയിരുത്തലിനൊപ്പം ആനുകൂല്യങ്ങളുടെയും അപകടസാധ്യതകളുടെയും യാഥാർത്ഥ്യപരമായ വിലയിരുത്തൽ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു.
ഒരൊറ്റ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ആയിരക്കണക്കിന് രോഗങ്ങൾക്ക് ആത്യന്തികമായി ചികിത്സ കണ്ടെത്തുന്നതിൽ ഈ ഗവേഷണം വലിയ സ്വാധീനം ചെലുത്തും. "വളരെ വിദൂര ഭാവിയിൽ" എഡിറ്റ് ചെയ്ത ഭ്രൂണങ്ങൾ ഗർഭധാരണം സ്ഥാപിക്കുക എന്ന ലക്ഷ്യത്തോടെ ഗർഭാശയത്തിലേക്ക് പറിച്ചുനടാം, അത്തരം ഒരു പ്രക്രിയയിൽ, ഒരു ക്ലിനിക്കൽ ട്രയലിന് ഭ്രൂണങ്ങൾ സന്താനങ്ങളായി വികസിക്കുമ്പോൾ നിരീക്ഷിക്കാൻ കഴിയും. ഈ നിമിഷം ഇത് വിചിത്രമായി തോന്നുന്നു, എന്നാൽ ഈ പഠനത്തിന്റെ ദീർഘകാല ലക്ഷ്യം അതാണ്. പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച സ്നിപ്പിംഗിലേക്ക് ശാസ്ത്രജ്ഞരെ ഒരു പടി അടുപ്പിച്ചുകൊണ്ടാണ് ഗ്രൗണ്ട് വർക്ക് നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത് ജനിതക രോഗങ്ങൾ മനുഷ്യ സന്തതികളിൽ നിന്ന്.
***
{ഉദ്ധരിച്ച ഉറവിടങ്ങളുടെ(കളുടെ) ലിസ്റ്റിൽ താഴെ നൽകിയിരിക്കുന്ന DOI ലിങ്കിൽ ക്ലിക്ക് ചെയ്ത് നിങ്ങൾക്ക് യഥാർത്ഥ ഗവേഷണ പ്രബന്ധം വായിക്കാവുന്നതാണ്}
ഉറവിടം (ങ്ങൾ)
Hong M et al. 2017. മനുഷ്യ ഭ്രൂണങ്ങളിലെ ഒരു രോഗകാരിയായ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ തിരുത്തൽ. പ്രകൃതി. https://doi.org/10.1038/nature23305
