NIH-ൻ്റെ എല്ലാവരുടെയും ഗവേഷണ പരിപാടിയിൽ പങ്കെടുത്ത 275 പേർ പങ്കിട്ട ഡാറ്റയിൽ നിന്ന് 250,000 ദശലക്ഷം പുതിയ ജനിതക വകഭേദങ്ങൾ ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തി. പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യപ്പെടാത്ത ഈ വലിയ ഡാറ്റ സ്വാധീനം നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കും ജനിതകശാസ്ത്രം ആരോഗ്യത്തെയും രോഗത്തെയും കുറിച്ച്.
275 ദശലക്ഷത്തിലധികം പുതിയതായി ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട് ജനിതക വേരിയന്റുകൾ ഏകദേശം 250,000 പങ്കാളികൾ പങ്കിട്ട ഡാറ്റയിൽ നിന്ന് ഞങ്ങളെല്ലാവരും യുഎസ്എയിലെ നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്തിൻ്റെ (എൻഐഎച്ച്) ഗവേഷണ പരിപാടി. ഇവ വേരിയന്റുകൾ മുമ്പ് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെടാത്തതും പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യപ്പെടാത്തവയുമാണ്. പുതുതായി കണ്ടെത്തിയ 275 ദശലക്ഷം വേരിയന്റുകൾ, ഏകദേശം 4 ദശലക്ഷം പേർ രോഗസാധ്യതകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടേക്കാവുന്ന മേഖലകളിലാണ്.
രസകരമെന്നു പറയട്ടെ, ജീനോമിക് ഡാറ്റയുടെ പകുതിയും യൂറോപ്യൻ ഇതര പങ്കാളികളിൽ നിന്നുള്ളതാണ് ജനിതക പശ്ചാത്തലം. 90% യൂറോപ്യന്മാരുമായി പങ്കെടുത്ത മറ്റ് വലിയ ജീനോമിക് പഠനങ്ങളുടെ വൈവിധ്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു പ്രധാന പരിമിതിയെ ഇത് അഭിസംബോധന ചെയ്യുന്നു. ജനിതക കുടുംബപശ്ചാത്തലം.
പുതിയ ജീനോമിക് ൽ രജിസ്റ്റർ ചെയ്ത ഗവേഷകർക്ക് ഡാറ്റ ലഭ്യമാക്കിയിട്ടുണ്ട് ഗവേഷക വർക്ക് ബെഞ്ച്. പല ഗവേഷകരും ഡാറ്റാസെറ്റ് ഉപയോഗിക്കുന്നു.
ഇതുവരെ പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യാത്ത ഇവയെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനം ജനിതക വേരിയന്റുകൾ യുടെ സ്വാധീനം മനസ്സിലാക്കുന്നതിന് സംഭാവന നൽകണം ജനിതകശാസ്ത്രം ആരോഗ്യത്തെയും രോഗത്തെയും കുറിച്ച്, പ്രത്യേകിച്ച് യൂറോപ്യൻ ഇതര വംശപരമ്പരയുള്ള, പഠിക്കാത്ത സമൂഹങ്ങളിൽ.
***
അവലംബം:
NIH. വാർത്താ റിലീസുകൾ- 275 ദശലക്ഷം പുതിയത് ജനിതക NIH പ്രിസിഷൻ മെഡിസിൻ ഡാറ്റയിൽ വേരിയൻ്റുകൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞു. 19 ഫെബ്രുവരി 2024-ന് പോസ്റ്റുചെയ്‌തു. ഇവിടെ ലഭ്യമാണ് https://www.nih.gov/news-events/news-releases/275-million-new-genetic-variants-identified-nih-precision-medicine-data
***
